Correction DS4 La variabilité génétique
I - Questionnaire à Choix Multiple : / 4
1 – Une mutation spontanée : □Est due à l’action d’un agent mutagène.
□Est un événement très rare à l’échelle cellulaire.
□Ne peut survenir qu’au cours de certaines étapes du cycle cellulaire.
2- Un agent mutagène : □Augmente la fréquence des mutations.
□Est éliminé de la cellule grâce aux systèmes de réparation.
□Est à l’origine de mutations spontanées.
3 – Une mutation germinale : □Ne sera pas transmise à la descendance.
□Peut être à l’origine d’une augmentation de la diversité des allèles.
□Est toujours due à un agent mutagène.
4 – Lorsqu’une mutation survient dans l’ADN :
□La cellule contenant l’ADN muté meurt.
□Un système de réparation peut permettre de réparer l’erreur.
□Elle est systématiquement éliminée par l’ADN polymérase.
5 – La mucoviscidose est une maladie :
□Autosomale récessive. □Autosomale dominante. □Liée au sexe.
6 – Le diabète type 2 est une maladie d’origine :
□Uniquement génétique. □Uniquement environnementale.
□Génétique et environnementale.
7 – La thérapie génique consiste à :
□Transférer un allèle normal dans les cellules des organes atteints.
□Transférer un allèle normal dans la cellule-œuf.
□Remplacer l’allèle muté par un allèle normal dans les cellules des organes atteints.
8 – Lorsqu’on possède un allèle de prédisposition à une maladie :
□On est certain de contracter la maladie.
□Il faut adapter son mode de vie pour limiter le risque d’être malade.
□La maladie en question est donc une maladie monogénique.
II – Le risque génétique : / 5
1 – Cette maladie génétique :
□Est forcément une maladie autosomique récessive.
□Est forcément une maladie autosomique dominante.
□Peut être soit dominante soit récessive.
2 – L’individu II4 :
□Est homozygote pour l’allèle sain.
□Est homozygote pour le gène codant la maladie.
□Peut être porteur sain de l’allèle provoquant la maladie.
3 – Le fœtus à naitre III3 :
□Ne peut pas être atteint de la maladie.
□A plus de risques d’être malade que le fœtus d’un couple sans antécédent.
□N’a pas plus de risques d’être malade que le fœtus d’un couple normal.
4 – A partir de ces données et d’un calcul de probabilité, démontrez que l’origine des parents va influencer le risque génétique pour le fœtus d’être atteint de mucoviscidose.
Je sais que le risque génétique pour un fœtus d’être atteint est la probabilité que la mère soit hétérozygote x la probabilité que la mère transmette l’allèle muté x la probabilité que le père soit hétérozygote x la probabilité que le père transmette l’allèle muté.
Je vois que la fréquence de porteurs sains (hétérozygotes) est de 1/25 au Royaume-Uni et 1/29 en Espagne.
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Allèle normal |
Allèle muté |
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Allèle normal |
(Normal//Normal) |
(Normal//Muté) |
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Allèle muté |
(Normal//Muté) |
(Muté//Muté) |
De plus, d’après l’échiquier de rencontre des gamètes ci-dessus, je sais que la probabilité qu’un fœtus reçoive deux allèles mutés est de ¼.
J’en déduis que le risque génétique pour un fœtus d’être atteint est de :
1/25 * 1/25 * ¼ = 0,0004 au Royaume-Uni
1/29 * 1/29 * ¼ = 0,0003 en Espagne
L’origine des parents a donc une influence sur le risque génétique pour le fœtus d’être atteint de mucoviscidose. Un fœtus d’origine Espagnole aura moins de risques qu’un fœtus d’origine Britannique.
III – La pigmentation du poisson zèbre : / 4
1 – La pigmentation de l’épiderme du poisson zèbre :
□Varie en fonction de la quantité de cellules pigmentaires dans l’épiderme.
□Est identique pour tous les individus.
□Dépend de la production de mélanine.
2 – La production de mélanine :
□Est la même pour tous les individus d’une même espèce.
□Nécessite l’expression d’un gène SLC24A5.
□Est observable dans toutes les cellules du poisson-zèbre.
3 – L’allèle muté du gène SLC24A5 :
□Est responsable de l’absence de mélanine dans les mélanophores.
□Est une version tronquée de l’allèle sauvage.
□ Est présent uniquement dans les cellules épidermiques des bandes bleues.
4 – La diversité de couleur chez les poissons zèbres :
□Est due à la présence de deux gènes responsables de la synthèse de la mélanine.
□Est due à la présence de deux allèles du gène SLC24A5.
□ Ne touche que des cellules somatiques et n’est donc pas héréditaire.
IV – La tuberculose revient ! / 7
Question : Expliquez pourquoi la tuberculose est une maladie particulièrement surveillée par l’Organisation Mondiale de la Santé.
Vous organiserez votre réponse selon une démarche intégrant des données des documents et des connaissances utiles.
La tuberculose est une maladie due à une bactérie Mycobacterium tuberculosis, entrainant une infection des poumons.
Nous allons montrer pourquoi l’OMS surveille particulièrement la tuberculose.
Dans le document 1 on peut constater que la tuberculose a une forte incidence (beaucoup de cas sur le nombre total d’habitants) en Afrique, Asie, Indonésie et Amérique du Sud. Ce sont essentiellement les pays de l’hémisphère Sud en voie de développement. Dans ces pays, l’accès aux soins est difficile pour la majorité de la population.
Le document 2 nous apprend que la tuberculose fait 1,7 millions de morts par an sur les 10,7 millions de personnes infectées. Le traitement utilisé est un antibiotique, la rifampicine.
Le document 3 indique que sur le total des cas de tuberculose, 82% guérissent grâce au traitement et dans 5% des cas le traitement échoue, occasionnant 4% de morts. Dans le cas d’une tuberculose due à une bactérie antibio-résistante, seulement 55% guérissent grâce au traitement et dans 25% des cas le traitement échoue, occasionnant 17% de morts.
Dans le document 4 on peut voir que le nombre de cas de tuberculose liés à une antibio-résistance a augmenté au cours du temps, passant de 50 000 cas en 2009 à 160 000 cas en 2017.
On sait que l’antibio-résistance est due à la sélection de bactéries ayant eu une mutation leur conférant une résistance à la rifampicine. Les bactéries sensibles (ne possédant pas la mutation) sont éliminées par l’utilisation de l’antibiotique. Au fil du temps les bactéries mutantes sont donc de plus en plus nombreuses.
On en déduit que dans les pays de l’hémisphère Sud où il y a beaucoup de cas de tuberculose, l’utilisation de la rifampicine sélectionne les bactéries qui lui sont résistantes. La quantité de cas dus à cette bactérie antibio-résistante augmente au fil du temps. Les personnes ayant contracté la tuberculose due à la bactérie antibio-résistante ont moins de chance de réagir au traitement et plus de risques de mourir. Dans les années qui viennent, la tuberculose va donc mécaniquement faire de plus en plus de morts. C’est pourquoi l’OMS surveille particulièrement la tuberculose. La vaccination (vaccin BCG) des populations de l’hémisphère Sud permettrait de ralentir cette progression, voire d’éradiquer la maladie.