B3 Le dépistage des maladies génétiques
Une maladie génétique peut être lourde de conséquences pour l’individu touché. Il est donc important qu’il le sache le plus rapidement possible afin d’appliquer un traitement précoce.
Objectif : On cherche à dépister une maladie génétique.
A – Le calcul du risque génétique
Une maladie génétique peut être présente dans certaines familles. Si un couple souhaite avoir un enfant, la question qu’il soit malade se pose. Il va alors suivre une consultation de conseil génétique.
On commence par étudier l’arbre généalogique familial afin d’identifier s’il existe un risque pour le couple. Un risque familial relatif de 50 signifie qu’on a 50 fois plus de risque d’être atteint par la maladie qu’une personne lambda.
1) Calculez quel est le risque pour ce couple d’avoir un enfant atteint de la maladie génétique.
B – Le diagnostic préimplantatoire
Le DPI est encadré très strictement par la loi de bioéthique. Il est uniquement autorisé si un couple a un risque élevé (25 à 50 %) de transmettre une maladie grave et incurable à sa descendance.
On prélève une cellule d’embryon obtenu par FIV afin de réaliser un dépistage génétique de la maladie. Seuls les embryons non porteurs des mutations recherchées seront réimplantés dans l’utérus maternel.
2) Expliquez si le DPI est possible pour cette maladie génétique.
C – Le dépistage génétique
Lorsque le risque génétique existe pour un couple, on peut recourir à un dépistage génétique afin de vérifier s’ils sont porteurs de l’allèle malade.
L’électrophorèse est une technique de dépistage d’une maladie génétique. Elle consiste à déposer les fragments d’ADN de l’individu sur un gel soumis à un courant électrique. Les fragments d’ADN migrent alors dans le gel.
Protocole expérimental :
1 –Peser précisément 0,4 g d’agarose.
2 – Dans un bécher, mélanger l’agarose et 50 mL d’eau.
3 – Chauffer jusqu’à dissolution complète de l’agarose (attention à ne pas faire déborder par ébullition).
4 – Verser le gel dans les plaques de moulage.
5 – Placer le peigne pour former les puits.
6 – Laisser durcir à température ambiante 30 minutes.
7 – Déposer les 4 prélèvements dans 4 puits à l’aide d’une micropipette réglée à 5 µL.
Prélèvement 1 témoin sain, 2 témoin malade, 3 père et 4 mère.
3) Réalisez l’électrophorèse proposée. Interprétez les résultats.