B2 Les maladies génétiques
Au fil des générations, les mutations sont à l’origine de l’apparition de nouveaux allèles, source de diversité dans l’espèce. Cependant, certains allèles peuvent être à l’origine de maladies génétiques.
Objectif : On cherche à trouver les causes et les conséquences d’une maladie génétique.
A – Les conséquences phénotypiques
Lorsqu’un couple donne naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique, il est informé sur l’origine de cette maladie. Certaines maladies génétiques peuvent être très handicapantes.
1) Recherchez les manifestations phénotypiques de la maladie à l’échelle macroscopique, cellulaire et protéique.
B – L’origine génétique
Dans une maladie génétique, une déficience génétique est à l’origine de l’ensemble des manifestations phénotypiques de la maladie (symptômes).
Le logiciel Anagène permet de comparer les séquences nucléotidiques des différents allèles d’un gène afin de déterminer la mutation qui a eu lieu.
2) Identifiez la mutation à l’origine de cette maladie, ainsi que la conséquence de cette mutation sur la séquence d’acides aminés de la protéine produite à partir du gène muté.
C – Les traitements
Les parents d’un enfant diagnostiqué malade vont être informés sur les traitements envisageables et les soins à apporter à leur enfant.
3) Expliquez comment la maladie peut être prise en charge.