Thème 2 - Variations génétiques et santé

Ce que vous devez déjà savoir :

         Au cours de la première étape de la formation des cellules reproductrices, les chromosomes d'une même paire se séparent et migrent au hasard dans chacune des deux cellules-filles. Le nombre de chromosomes des cellules-filles est réduit de moitié par rapport à la cellule-mère.

         Le mécanisme de formation des cellules reproductrices génère aléatoirement une multitude de gamètes génétiquement différents. La fécondation est l'union au hasard de deux gamètes. Elle rétablit le nombre de chromosomes normal de l'espèce dans la cellule-œuf. Ce double hasard est à l'origine de la formation d'individus génétiquement uniques.

         La variabilité d'un caractère héréditaire résulte de l'existence de plusieurs allèles du gène. Un individu peut posséder des allèles différents pour un gène. Ces allèles présentent de légères différences génétiques. Pour un même gène, un enfant possède toujours un allèle transmis par son père et un allèle transmis par sa mère.

 

Observations initiales :

         L'apparition de nouveaux allèles par mutation est à l'origine de la grande variabilité existant entre individus d'une même espèce (humains, animaux, végétaux, bactéries, virus, champignons). Ces variations impliquent que nous ne sommes pas génétiquement égaux face aux maladies. Une course est engagée entre les agents pathogènes évoluant rapidement et le développement de traitements efficaces contre les maladies.

 

Problématique :   

Comment des perturbations du génome peuvent-elles favoriser le développement de maladies ?

Chapitre 4 : Variations du génome et maladie.